Virginia Henderson, breve bibliografía de su legado.

 Virginia Henderson

Nace en Kansas (Missouri, Estados Unidos) en 1897; se conoce que para Marzo del año 1996 fue la fecha de su fallecimiento. Se interesó en la Enfermería, para la época de la I Guerra Mundial -como tantas otras enfermeras de su tiempo-, a la edad de 21 años ingresó a la Escuela de Enfermería de la Armada de Washington DC en el año 1918, obteniendo su titulación para el año de 1921. 

Se conoce que su primer trabajo como enfermera lo realizó en el Henry Street Visiting Nurse Service de Nueva York y su experiencia como docente fue en el Norfolk Protestant Hospital de Virginia. 

Fue entonces para el año de 1927, donde ingresa en el Teachers College de la Universidad de Columbia y obtiene la  titulación de Licenciatura y posteriormente un Máster. 

En el año de 1930, siendo Herderson profesora de Norfolk, inicia publicando sus primeros artículos. 

Para el año de 1939, realiza la revisión de la 4ta edición del libro "Principios y Práctica de Enfermería", de la autora Berta Harmer.

Años más tarde; a mediados de 1955, para la 5ta edición del Libro "Principios y Práctica de Enfermería" se incluye su propia definición acerca de Enfermería, donde posteriormente adoptará el Consejo Internacional de Enfermería (CIE).

En 1959, comienza su fase de investigadora entrando a formar parte del equipo de investigación de la Universidad de Yale. 

En ese mismo año inicia la Dirección del Proyecto "Nurses Studies Index", el cual consta de cuatro volúmenes, donde se son obtenidos datos bibliográficos, analíticos e históricos de la Enfermería, los mismos constan desde el año 1900 hasta el año 1950.

Asimismo, Virginia Henderson, llevo a cabo el "Informe Nacional sobre la Investigación en Enfermería", en conjunto a Leo Simons -coautora del texto-; en mencionado informe fueron identificados aquellos motivos por los cuales la investigación clínica en Enfermería se encontraba en ausencia, teniendo en cuenta la apreciación de todos los esfuerzo destinados fundamentalmente, para llevar a cabo la preparación hacía la práctica.

Y es donde avanzamos para el año de 1966, donde Virginia Henderson hace pública su obra "La Naturaleza de Enfermería", donde se destacan sus Bases Teóricas, para la realización de mencionada obra, en pocas palabras, hace referencia a sus influencias. 

Entre las cuales se destacan: 

✓ Anni Goodrich; quien fue Decana de la Escuela perteneciente donde realizó sus estudios, inspiró en Henderson, que para la atención hacía el enfermo, va más allá de la rutina y aplicación de técnicas.

✓ Carolina Stackpole; profesora de Fisiología, le inculcó la importancia de mantener el equilibrio fisiológico y emocional para la salud, siendo estos indispensables para optimizar el bienestar de los aspectos antes mencionados en el paciente.

✓ Edward Thorndike; Psicólogo, enfocó sus estudios con respecto las necesidades básicas de los seres humanos. Por medio de sus estudios, Virginia Henderson comprendió que la enfermedad va más allá de un estado de dolencia física, y el cumplimiento de todas las necesidades fundamentales no se cubren en una unidad hospitalaria. Esto la llevo a la experiencia misma, donde pudo evidenciar -como enfermera comunitaria-, la observación en cuanto a la importancia que juega la familia para la recuperación del individuo. 

✓ Dr. George Desvern; Médico del Instituto de Rehabilitación, donde Henderson realizó sus prácticas, asimismo observó la importancia de la rehabilitación en la recuperación hacía la independencia del paciente.

✓ Ida Jean Orlando; quien Henderson identifica con respecto al concepto de la relación entre Enfermera/Paciente, hizo que advirtiera con que facilidad la enfermera puede guiarse por ideas equivocadas sobre las necesidades del paciente si no revisa si interpretación con él.

Se conoce que para el año de 1966, el CIE publica "Principios de los Cuidados Básicos de Enfermería" (una obra que se conoce, fue traducida a más de 20 idiomas).

Con el paso de los años numerosos méritos, publicaciones y reconocimientos, se les hicieron a Virginia Henderson, parte de su crecimiento profesional; tanto que para el año de 1988, la Universidad de Barcelona le hizo mención como Profesora Emérita.

Modelo Conceptual de Virginia Henderson

Henderson en su Teoría para el Modelo Conceptual, tuvo como principal objetivo las funciones principales de la Enfermera; por lo tanto entre ellas se destacan, ayudar al individuo enfermo o sano en la realización de aquellas actividades que contribuyen a su salud, o en su defecto a su recuperación -o en casos muy graves, a asistirle en los últimos momentos-; actividades que llevaría  a cabo por si mismo si tuviera la fuerza necesaria en realizarlas, la voluntad y el conocimiento necesario en la búsqueda de cualquier forma para ayudarle a independizarse lo más rápido posible.

En ello basó tres Conceptos Nucleares: 

1) Persona; que es el ser integral con componentes biológicos, psicológicos, socioculturales y espirituales, los cuales interactúan entre sí y tienden hacía la independencia.

2) Entorno; son los factores intrínsecos y extrínsecos del individuo.

3) Salud; la cual se equipa hacía la satisfacción adecuada de las 14  necesidades básicas de la persona. 

Asunciones Filosóficas o Valores:

1) La enfermera tiene una función propia, aunque comparta actividades con otros profesionales.

2) Cuando la enfermera asume el rol de médico, abandona su función propia.

3) La sociedad espera un servicio de la enfermera que no puede darle otro profesional.

Asunciones Científicas o Postulados:

1) La persona es un todo complejo con 14 necesidades básicas.

2) La persona quiere la independencia y se esfuerza por lograrla.

3) Cuando una necesidad no está satisfecha la persona no es un todo.

Elementos Fundamentales: 

✓ Objetivo de los cuidados; ayudar a la persona a satisfacer sus necesidades.

✓ El usuario del servicio; persona que presenta un déficit real o potencial, en la satisfacción de sus necesidades básicas.

✓ Papel de la Enfermera; suplir la autonomía de la persona o ayudarle a lograr la independencia.

En el Modelo Conceptual de Virginia Henderson, se hace mención a las fuentes de dificultad que pueden ser factor clave para el avance del bienestar físico/emocional del individuo; 

Fuente de Dificultad; área de dependencia:

✓Falta de fuerza: 

• Física; "poder hacer"

• Psíquica; "por qué" "para qué"

✓ Conocimientos: "qué" "cómo"

✓ Voluntad: "querer hacer"

Intervención de la Enfermera: 

- Centro de Intervención: áreas de dependencia.

- Modos de Intervención: Aumentar, completar, sustituir, reforzar. 

Por tanto, para la Teoría de las 14 Necesidades Básicas del Individuo, Virginia Henderson, definió; 

Necesidades Básicas: requisitos esenciales, cuya satisfacción está condicionada por los aspectos biológicos, psicológicos, socioculturales y espirituales de la persona, que se interrelacionan entre sí. Asimismo, son comunes y esenciales para todos los seres humanos, y específicas puesto que se manifiestan y satisfacen de manera distinta en cada persona. 

1. Respirar normalmente. 

2. Comer y beber adecuadamente.

3. Eliminar por todas las vías corporales. 

4. Moverse y mantener posturas adecuadas. 

5. Dormir y descansar. 

6. Escoger ropa adecuada: vestirse y desvestirse. 

7.  Mantener la temperatura corporal dentro de los límites normales, adecuando la ropa y modificando el ambiente. 

8. Mantener la higiene corporal y la integridad de la piel. 

9. evitar los peligros ambientales y evitar lesionar a otras personas.

10. Comunicarse con los demás expresando emociones, necesidades, temores u opiniones.

11. Vivir de acuerdo con los propios valores y creencias. 

12. ocuparse en algo de tal forma que su labor tenga un sentido de realización personal. 

13. Participar en actividades recreativas. 

14. Aprender, descubrir y satisfacer la curiosidad que conduce a un desarrollo normal y a utilizar los recursos disponibles. 

Cuidados Básicos; 

Conjunto de intervenciones terapéuticas. Reflexionadas y deliberadas, basadas en un juicio profesional razonado y, dirigidas a satisfacer las necesidades de la persona, para qué alcances independencia o supliendo su autonomía. 

Independencia; 

Nivel óptimo de desarrollo del potencial de la persona para satisfacer las necesidades básicas.

• Indicadores: datos objetivos y subjetivos. 

Dependencia; 

Desarrollo insuficiente del potencial de la persona,  por falta de fuerza, conocimiento o voluntad que dificulta o impide la realización de actividades adecuadas y suficientes para satisfacer las necesidades básicas.

• Conductas incorrectas, inadecuadas, o suficientes.

Autonomía;

Es la capacidad física y psíquica de la persona que le permite satisfacer las necesidades básicas mediante acciones que realiza por sí mismo. 

• Edad y etapa de desarrollo.

• Pérdida temporal o definitiva.

Agente de Autonomía Asistida;

persona que hace por el usuario ciertas acciones encaminadas a satisfacer las necesidades susceptibles de cierto grado de suplencia. 

Manifestaciones de Independencia;

Conductas o indicadores de conductas de la persona (datos objetivos y subjetivos) adecuado suficientes para satisfacer las necesidades básicas.

- Conductas: acciones o reacciones sobre las que las personas puede incidir voluntariamente.

- Indicador de conducta: prueba directa observable (relación peso/talla).

Manifestaciones de Dependencia;

Conductas o indicadores de conductas de la persona (datos objetivos y subjetivos) incorrectos, inadecuados e insuficientes (dieta). 

Conductas erróneas, inadecuadas o insuficientes relacionadas con impedimentos económicos, geográficos, sociables.

Otras conductas; preferencias gastronómicas.

Desde este punto de vista, Virginia Henderson es considerada una de las teorizantes más importantes dentro de la Historia de la Enfermería debido a la imposición de su teoría, la cual abarca los aspectos - más allá del aspecto físico-, con relación al beneficio del estado de salud del individuo y la correlación existente entre Enfermera/Paciente, para el manejo exitoso en la recuperación y restauración de su salud.

Les invito a poner en práctica algunos de sus aspectos más importantes en relación a su teoría, para el ejercicio de la profesión. 

Gracias por leer. 

Consulta: 

- Bases Históricas y Teóricas de la Enfermería. Tema 12, Modelo Conceptual de Virginia Henderson. Universidad de Cantabria, Fernández, M. [Presentación en línea], s/a.

Conociendo la Diabetes.

 

(Símbolo de la ONU para la Diabetes)

Definición

Según la OMS, es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce insulina suficiente o cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce. El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azúcar en la sangre), (s/a). 

Asimismo, la OMS afirma; 

La diabetes tipo 1 (anteriormente denominada diabetes insulinodependiente o juvenil) se caracteriza por la ausencia de síntesis de la insulina.

La diabetes tipo 2 (llamada anteriormente diabetes no insulinodependiente o del adulto) tiene su origen en la incapacidad del cuerpo para utilizar eficazmente la insulina, lo que a menudo es consecuencia del exceso de peso o la inactividad física.

La diabetes gestacional corresponde a una hiperglicemia que se detecta por primera vez durante el embarazo.

Por lo tanto, otros autores como Sanofi, definen que la diabetes es una enfermedad que afecta la manera en que el cuerpo usa la glucosa, el principal tipo de azúcar en la sangre, (Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales - NIDDK, 2016).

Mientras que para la Sociedad Española de Medicina Interna; la diabetes es una enfermedad crónica que produce un aumento en los niveles del azúcar (glucosa) en sangre. La diabetes puede ser causa de enfermedad cardíaca, enfermedad vascular (de los vasos sanguíneos) y circulación deficiente, ceguera, insuficiencia renal, cicatrización deficiente, accidente cerebrovascular y de otras enfermedades neurológicas (que afectan a la conducción de los nervios). 

A su vez ellos afirman que, la diabetes no puede curarse, pero puede tratarse con éxito. pueden evitarse las complicaciones ocasionadas por la diabetes mediante control de nivel de la glucosa en sangre, de la presión arterial (tensión arterial) y de los niveles altos de colesterol cuando se presenten.

Por lo tanto la diabetes es una enfermedad que deriva directamente en la insuficiencia de la insulina (misma que es originaria del páncreas) a consecuencia de un elevado o exceso nivel de azúcar en la sangre. 

Según la ALAD (2019), el término de diabetes mellitus (DM), describe un desorden metabólico de múltiples etiologías, caracterizado por hiperglucemia crónica con disturbios en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas que resulta de defectos en la secreción y/o en la acción de la insulina.

Esta enfermedad es uno de los mayores problemas para los sistemas de salud en Latinoamérica donde según la ALAD (2019), abarca a 21 países y más de 569 millones de habitantes. Donde además la Federación Internacional de Diabetes (IDF siglas en inglés), estimo que en el año 2017 la prevalencia de la enfermedad en la región se ajustaba a un 9.2% entre adultos de 20 a 79 años, donde Norteamérica y Asia, contaban con las cifras más elevadas, el primero en 11.1%, mientras que el segundo en 10.8%. La expectativa de crecimiento se basa en la prevalencia alta de las condiciones que preceden a la diabetes como la obesidad e intolerancia a la glucosa. Lo que desconcierta es que el 40% de los pacientes con diabetes ignoran su condición.

A continuación se muestra la siguiente tabla de los países latinoamericanos, mostrando la incidencia en cuanto a los pacientes diagnosticados, la prevalencia de la enfermermedad según la IDF, número de morbilidad, y pacientes que aún no han sido diagnosticados ni tratados con relación a la Diabetes Mellitus Tipo II.

Son conocidos dos tipos principales de la diabetes; 

A) Diabetes Tipo I ó también conocida como Juvenil/ Insulinodependiente; esa concurre cuando el páncreas no produce una cantidad suficiente de insulina (hormona encargada de procesar a la glucosa).a menudo la diabetes tipo 1 se presenta en la infancia o en la adolescencia, y requiere de insulina como tratamiento para toda la vida.

B) Diabetes Tipos II ó también del Adulto; esto se conoce por ser mucho más frecuente que la diabetes tipo 1, en el caso de este tipo de diabetes existe una reducción en la eficacia de la insulina para procesar a la glucosa, esta reducción es denominada como insulin-resistencia, debido a la presencia de obesidad abdominal. Por ende se conoce que se está comenzando a vivenciar la aparición de diabetes tipo 2 en aquellos adolescentes obesos y cuando esté tipo de diabetes está evolucionada (10-15 años), hay existencia también de una reducción en la producción de la insulina en el páncreas.

C) Diabetes Gestacional; es la diabetes que se diagnostica durante el embarazo, claramente no es una enfermedad que persiste, sin embargo las gestantes requieren de un buen control en cuanto a la glucosa para evitar las complicaciones durante el embarazo y consecuente al parto.

D) Tipos de Diabetes Infrecuentes; esta es la existencia de otros tipos de diabetes que no son comunes tal como lo es el defecto genético en la producción de la insulina, los defectos genéticos en la acción de la insulina o los efectos causados por enfermedades del páncreas ya sea inducida por medicamentos (generalmente ocurre después de un transplante) o por una destrucción de las células del páncreas (fibrosis quística o pancreatitis crónica).

Clasificación de las Alteraciones de la Glucemia

✓ Diabetes Tipo I (destrucción de Célula B y falta de Insulina)

• Autoinmune

• Idiopática

✓ Diabetes Tipos II (hiposecreción de insulina y resistencia a la insulina)

✓ Diabetes Gestacional (tolerancia a la glucosa alterada gestacional o diabetes gestacional)

✓ Otros tipos de diabetes menos frecuentes:

• Diabetes monogénica (única mutación genética): DM neonatal, Diabetes del adulto en jóvenes (MODY).

• Diabetes secundaria: complicación de otras enfermedades (enfermedad de Cushing, acromegalia, pancreatitis) o por el uso de algunos medicamentos (corticosteroides).

Causas

  Entre las principales causas de aparición de la Diabetes, tenemos; sobrepeso y obesidad, son factores de riesgo más importantes y comunes, así mismo son controlables para prevenir la diabetes tipo 2. Expertos recomiendan que mantener un peso saludable, reduce considerablemente el riesgo de padecer diabetes.

Otro factor causante de la enfermedad, está dentro del factor hereditario; las personas con antecedentes familiares de diabetes también tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. 

Semiología 

Diabetes Mellitus Tipo I, como bien se conoce es la que caracterizaba por la incapacidad de producir la insulina debido a la destrucción autoinmune de las células beta en el páncreas; esta inicia en la niñez, aunque también puede desarrollarse en adultos, los síntomas varían en: 

• Sed Anormal (polidipsia)

• Micción Frecuente 

• Falta de energía y fatiga

• Apetito constante 

• Pérdida de peso repentina

• Mojar la cama

• Visión borrosa

Diabetes Mellitus Tipo II, caracterizada porque aunque el cuerpo no puede producir la insulina, está no es suficiente o el cuerpo no puede responder a sus efectos, dando lugar a una acumulación de glucosa en sangre, los síntomas de la DM2 pueden ser parecidos a la DM1:

• Sed anormal y boca seca (polidipsia)

• Micción frecuente y abundante (poliuria)

• Falta de energía y fatiga

• Hormigueo o entumecimiento de manos y pies 

• Infecciones fúngicas en la piel recurrentes

• Lentitud en la curación de las heridas

• Visión borrosa

Aunque para la DM2, su desarrollo suele ser lento y no presenta los trastornos metabólicos agudos que aparecen en la DM1, por lo que resulta difícil determinar el momento exacto de su aparición.

Diabetes Gestacional, puede no presentar síntomas, pero comúnmente las personas pueden sufrir de fatiga, hambre excesiva o sed excesiva; y también comúnmente de candidiasis ó micciones frecuentes.

Esta diabetes gestacional se trata de una hiperglucemia que se detecta por primera vez durante el embarazo, puede estar clasificada como:

✓ Diabetes Gestacional (DMG), qué son aquellas mujeres con un nivel de glucemia ligeramente elevado.

✓ Diabetes en el embarazo, qué son aquellas mujeres con un nivel de glicemia bastante elevado. 

Se dice que la mayoría de los casos 7590 porciento de hiperglucemia durante el embarazo es considerada diabetes gestacional, donde la acción de la insulina se ve disminuida -resistencia ala insulina-, por la producción de las hormonas en la placenta.

Aunque la insulina no cruza la placenta la glucosa si, lo que conlleva a que, 1) el páncreas del bebé produzca más insulina para bajar la glucemia, y 2) este exceso energía se almacena como grasa.

Consecuentemente aquellas mujeres con hiperglucemia durante el período gestacional corren un mayor riesgo de presentar resultados adversos en el embarazo, tales como hipertensión, macrosomía fetal, y pueden convertir un parto normal, en un parto difícil y arriesgado; adicionalmente que los bebés nacidos de madres con diabetes gestacional corren mayor riesgo a lo largo de toda su vida de padecer obesidad y desarrollar diabetes tipo 2.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de la Diabetes Mellitus, se toma a consideración cualquiera de los siguientes criterios; 

✓ Síntomas de la diabetes más una glucemia casual medida en plasma venoso que sea igual o mayor a 200 mg/dL (11.1 mmol/l). Casual se define como cualquier hora del día sin relación con el tiempo transcurrido desde la última comida.  

✓ Glucemia en ayuno medida en el plasma venoso que sea igual a mayor a 126 mg/dL (7 mmol/l). Ayuno se define como un período sin ingesta calórica de por lo menos ocho horas.

✓ Glucemia medida en plasma venoso que sea igual o mayor a 200 mg/dL (11.1 mmol/l) dos horas después de una carga de 75 g de glucosa durante una prueba de tolerancia oral a la Glucosa (PTOG). 

Sin embargo para el diagnóstico en la persona asintomática, es esencial tener al menos un resultado de cional de glucemia igual o mayor a las cifras que se describen en los numerales 2 y 3. Si el nuevo resultado no logré confirmar la presencia de DM, es aconsejable hacer controles periódicos hasta que se aclare la situación. En estas circunstancias el clínico debe tener en consideración los factores adicionales como la edad, peso, historia familiar, comorbilidades, antes de tomar una decisión diagnóstica o terapéutica.

La medición de la glucometría pre y post pandrial sólo tiene indicación en pacientes diagnosticados con diabetes, en quién es ayuda a evaluar el impacto de la alimentación o a optimizar la dosis de ciertos medicamentos. 

Valores de Glucosa en sangre 

Porque medir el azúcar en la sangre?

- Para saber si el tratamiento médico es efectivo y cómo está afectando la medicación en el organismo.

- Para ayudar a entender en qué medida la dieta afecta a los niveles de azúcar en la sangre.

- Para detectar otras patologías que pueden afectar el nivel de la glucosa; un ejemplo muy claro, el estrés.

- Para ayudar a diferenciar e identificar los niveles altos (hiperglucemia) y los niveles bajos (hipoglucemia) de la glucosa en la sangre. 

- Para llevar un control y registro diario con respecto al factor riesgo.

Tratamiento 

La diabetes es considerada una enfermedad crónica, que no tiene una cura exacta actualmente, sin embargo puede ser controlada con medicamentos y asimismo con el control de los niveles de glucosa en la sangre, esto adaptado a la edad y las condiciones generales en las que se encuentra el paciente. 

Para la diabetes tipo 1, se requiere tratamiento con insulina; adicionalmente una dieta adecuada, el ejercicio y actividad diaria es indispensable para la prevención tanto la DM1, así como de la DM2, evitar los excesos tanto de tabaco como alcohol y otras sustancias que afecten el organismo, el control indispensable en cuanto a los valores de glucosa en sangre y de la hemoglobina Ac1 (la cual es una medida de control de glucosa en la sangre a largo plazo). 

El tratamiento con medicamento seleccionado, dependerá según la necesidad médica de urgencia que requiere el paciente, ya que con esto se maneja un control mucho más cuidadoso por los niveles de glucosa en sangre mostrados en los resultados que se reflejen en cuando a la glucosa en sangre del paciente; por lo tanto se requiere entrenar al paciente, esto a fin de realizar un autocontrol de la glucosa, bien sea usando las tiras reactivas, el uso adecuado del glucómetro y asimismo reconocer los síntomas de la hipoglucemia.

Esto ayuda a reducir las complicaciones a futuro en cuanto a la enfermedad. 

Cuándo administrar Terapia Farmacológica?

La educación del paciente es un factor clave para el manejo de su enfermedad está ser combinada con intervenciones motivacionales centradas en producir cambios significativos para el comportamiento del paciente con relación a su tratamiento. 

El tratamiento farmacológico para la diabetes, se proporciona bajo la estricta vigilancia médica, los agentes orales están indicados en quienes fallan las recomendaciones iniciales para llevar a cabo un control adecuado en cuanto a la glucemia, esto es con relación a la dieta y el ejercicio físico. Estos agentes orales pueden ser tratados desde un principio en monoterapia, Pero puede requerir la adición de otros agentes orales en combinación; en algunos pacientes la terapia con insulina puede ser necesaria para llevar a cabo el control glucémico, esto según el autor De-Fronzo (1999). 

El tratamiento intensivo adecuado se relaciona con el retardo en la aparición progresiva de las complicaciones crónicas de la enfermedad. Por ende es razonable implementar una terapia farmacológica de acuerdo a la conducta del paciente con respecto a la la prescripción médica, en términos de tomar los medicamentos, seguir dieras y la modificación de su estilo de vida. 

Algunos de los tratamientos para contrarrestar las complicaciones en cuanto a la Diabetes Mellitus, estan; 

• Metformina (para pacientes obesos o no obesos), reduce del 1% a 2% la hemoglobina HbA1c.1.

• Glinidas o inhibidores de la alfaglucosidasa, para la hiperglucemia pospandrial.

• Acarbosa, reduce la hemoglobina glucosilada entre 0.5 y 1%.

• Repaglibida, para disminuir en 1.5% los niveles de HbA1c. 

Estas medidas terapéuticas se definen y asumen según las normas o consejos dados por el profesional sanitario, desde el punto de vista de los hábitos o estilo de vida del paciente.

Prevención 

La diabetes no tiene una cura específica Pero puede mantenerse bajo control bajo control médico según los requerimientos de cada paciente; por ende la prevención consiste en cualquier medida adoptada para evitar el riesgo en cuanto las complicaciones y discapacidad propiamente dichas para la enfermedad, es decir para retardar su alto impacto en la vida del paciente.

• Para la prevención primaria, son las acciones dirigidas a evitar la aparición de la enfermedad; esto quiere decir que estas medidas preventivas son dirigidas para toda la población en general, que implican acciones intersectoriales, es decir agricultura, medios masivos de comunicación social, instituciones deportivas y educativas, culturales gastronómicas,  entre otras (también conocido como la promoción de la salud), entre ellas se destacan:

a) mantener el peso ideal para la talla.

b) práctica de ejercicio físico sistemático.

c) dieta apropiada baja en sal, normocalórica, rica en fibra, vegetales, frutas y vitaminas, baja en ácidos grasos saturados y azucares refinadas.

• Para la Población en Riesgo de Diabetes Mellitus, se destacan las medidas de promoción de la salud anteriormente mencionadas, prevenccion y corrección del peso, así como evitar el uso de sustancias diabetógenas; muy importante destacar que para las pacientes en etapa de gestación, se promueve la atención y control prenatal según sea su requerimiento específico y promoción de la lactancia materna. 

• Para la prevención secundaria, son las acciones dirigidas a evitar el progreso de la enfermedad,las medidas se fundamentan en la identificación de los casos de riesgo para hacer el diagnóstico temprano y el control metabólico óptimo de la enfermedad, estas tienen el objetivo de; 

a) diagnóstico precoz.

b) procurar la remisión de la enfermedad.

c) retardar la progresión de la enfermedad.

d) prevenir la aparición de las complicaciones agudas y crónicas.

• Para la prevención terciaria, son acciones dirigidas para la fundamentación de la evaluación sistemática, clínica y de laboratorio específicamente de los diabéticos y acciones multidisciplinarias en la terapia, se describen en; 

a) identificar tempranamente las complicaciones.

b) retardar la progresión de dichas complicaciones.

c) evitar y/o tratar las discapacidades que estás provocan.

d) impedir la mortalidad prematura.

Para concluir con el conocimiento de lo que es la Diabetes Mellitus, se debe tomar en cuenta la educación temprana en cuanto a la enfermedad; todo padecimiento sobre el organismo conlleva a una modificación en cuanto al estilo de vida, y tener el conocimiento necesario acerca de la patología nos lleva a una proyección esencial y mucho más eficaz en cuanto al tratamiento, esto es un motivo de enseñanza individual o grupal donde cada uno debe manejar al menos los parámetros más importantes en relación al control de su enfermedad. 

Hoy 14 de noviembre se celebra internacionalmente el Día mundial contra la Diabetes Mellitus, es importante tomar en cuenta cada aspecto fundamental de nuestra vida, así como cada anomalía que se presente y comprometa el estilo de vida que llevamos; es de suma importancia educar acerca de una de las principales patologías que afectan de manera global los sistemas de salud en todo el mundo, por conmemorarse el día internacional para la lucha de esta enfermedad es importante que al menos sepas identificar los siguientes acápites; 

✓ Qué es la Diabetes Mellitus.

✓ Los síntomas y signos especialmente vinculados a la enfermedad, y los que llevan a una hiper e hipoglucemia.

✓ Los más importantes tipos clínicos presentados así como también la diabetes gestacional y las distintas formas en las cuales se presenta la enfermedad.

✓ El plan alimenticio.

✓ La necesidad de la actividad física y planificación.

✓ La importancia en cuanto al control médico y metabólico y el reconocimiento de otros factores de riesgo. 

✓ La terapia, bien sea la no farmacológica como la farmacológica -administracipn de Insulina, dosis, cambios y mezclas-. 

✓ La prevención en cuanto a las complicaciones que puedan derivarse en torno al crecimiento progresivo de la enfermedad.

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Consulta: 

- Diabetes. OMS. Organización Mundial de la Salud. [Página web en Línea], s/a.

- Fisiopatología de la Diabetes. Sanofi - Instituto Nacional de la Diabetes y las enfermedades digestivas y renales (NIDDK). Health Information Center, su corazón, su vida. Manual promotor y promotora de salud [Documento en Línea], Noviembre 2016.

- Guías Alas sobre el Diagnóstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2 con Medicina Basada en Evidencia- Edición 2019. Barcelona, España. Mesa. J. [Revista en Línea, páginas 2 y 3; 11 y 12; tabla 1.1 y 3.1], 2019.

- Cómo medir la Glucosa? - Parafarmacia. Lite, E. [Página web en Línea, www.grupolasmimosas.com] Diciembre, 2019.

- Prevención de la Diabetes y Aspecto Generales. Programa Nacional de Diabetes. Habana, Cuba. Por Díaz, O. [Documento en Línea, página 14/20] Noviembre, 2000. 

 - Tratamiento Farmacológico para pacientes con Diabetes. Revista Científica Dominio de las Ciencias. Vol, 5. N° 1. Pichincha, Ecuador. Por Vinces, M.; Espinel, P.; Pico, A.; Del Castillo, S.; Chávez, G.; Betancourt, E. [Documento en Línea] Enero, 2019. 

Hildegard Peplau, Madre de la Enfermería Psiquiátrica.

Hildegard Peplau 

Nacida en Pensilvania, el 1 de Septiembre del año 1909 y de padres emigrantes, fue la segunda hija de seis hermanos. Fallece para el 17 de Marzo del año 1999, en su casa de California. 

Para el año de 1933, se licenció como enfermera en Pottstown, Pensilvania. Se le reconoce como la Madre de la Enfermera Psiquiátrica.

Durante la segunda Guerra mundial, Peplau trabajó en un hospital neuropsiquiátrico ubicado en Inglaterra, junto a figuras relevantes de la psiquiatría inglesa y americana. Posteriormente, colaboró en el restablecimiento del sistema de salud mental en los Estados Unidos.

En 1943, recibe un B.A. en Psicología Interpersonal en Vermont y una M.A. en Enfermería Psiquiátrica en el Teacher College, ubicado en Columbia, New York -este hecho  acontecido en el año 1947-.

Se conoce que realizó sus prácticas en Servicios de Psiquiatría y estudio con psiquiatras muy reconocidos como Erich Fromm.

Para el año de 1954, se trasladó a Rutgers, donde presidió y desarrollo un programa de Enfermería Psiquiátrica, en el cual trabajaría hasta su jubilación en el año 1974. 

La contribución de Hildegard Peplau a la Enfermería fue esencial, lo que llevo a que obtuviera numerosos reconocimientos. 

Peplau adaptó un Modelo de Enfermería Psicológico para desarrollar su teoría de relaciones interpersonales, permitiendo a la enfermera alejarse de la orientación hacia la enfermedad y centrarse en el significado psicológico, es decir que este proceso interpersonal sea definido como terapéutico, por tanto que la personalidad de la enfermera/o es muy importante por la influencia que pueda provocar en si misma como para el paciente. 

Por ende en el Modelo de Enfermería de Hildegard Peplau, en relación de Enfermería- Paciente; se describen cuatro fases: 

1) Orientación; que se presenta cuando la persona tienen una necesidad sentida y busca la ayuda del profesional, quién le ayudará al reconocimiento de su problema, determinando su necesidad de cuidado.

2) Identificación; la/el enfermera/o, facilita la exploración de los sentimientos para ayudar a la persona a sobrellevar su enfermedad. 

3) Explotación; la persona intenta sacar el mayor beneficio de lo que se le ofrece a través de la relación, llevando al personal de enfermería a proponerse nuevas metas. 

4) Resolución; se reducen las necesidades de dependencia del paciente, liberándose de la identificación con el personal de enfermería y/o creándose relaciones de apoyo.

En cuanto a los Roles de Enfermería, para la relación Enfermería-Paciente, Peplau describe seis roles:

A) Rol de Extraño; es donde el paciente y la enfermera no se conocen; y por ende, el personal de enfermería no debe prejuzgar lo sino aceptarlo como persona, considerándome emocionalmente capacitado si no hay evidencias claras de lo contrario.

B) Rol de Suministradora de Recursos; es donde el personal de enfermería debe ofrecer respuestas específicas, explicando al paciente el plan de tratamiento a seguir, teniendo en cuenta la situación eligiendo la respuesta más adecuada dirigida a un aprendizaje constructivo.

C) Rol de Educadora; es la combinación de todos los roles y debe partirse de lo que sabe el paciente, y en función de su interés y capacidad para usar la información. 

D) Rol de Líder; el de la personal de enfermería, es ayudar al paciente a asumir las tareas que tienen a su alcance mediante una relación de cooperación y participación activa.

E) Rol de Sustituta; El paciente, sitúa al personal de enfermería en rol de sustituto, apreciando en sus actitudes y conductas sensaciones que reactivan sentimientos generados en relaciones anteriores. El personal de enfermería, debe ayudar al paciente a ver las diferencias entre las personas que recuerda y el rol profesional.

F) Rol de Consejera; es considerado el más importante en la Enfermería Psiquiátrica. El personal de enfermería debe ayudar al paciente a que recuerde y entienda completamente lo que le sucede en la actualidad, para que la experiencia se pueda integrar, a otras experiencias de vida. 

Para concluir con esta pequeña bibliografía, el Modelo de Hildegard Peplau, actualmente se sigue manteniendo dentro de las teorías de enfermería, las cuales se encargan de englobar el bienestar físico y psíquico del individuo; y el porque es indispensable el rol de relación enfermería-paciente para la comprensión e inclusion dentro de la sociedad.

Consulta: 

- Bases Históricas y Teóricas de la Enfermería. Tema 11. Modelos y Teorías en Enfermería (III). Los modelos de Hildegard Peplau y Calista Roy. Universidad de Cantabria, por Fernández, L. [Presentación en Línea], s/a.

Glucogenosis Tipo VII ó Enfermedad de Tauri

 Enfermedad de Tarui 

También conocida como la Glucogenosis Tipo VII, esta es una enfermedad metabólica debido a una deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa - 6 - fosfato, a fructosa - 1, 6 -bifosfato, en el paso 3 de la glucólisis. 

Fue descubierta por Seiichiro Tarui, en la década de los sesenta, cuando a su vez llevaba una investigación clínica con respecto a los desórdenes del metabolismo de los carbohidratos. 

Se describe como una enfermedad hereditaria, autosómica* recesiva en la que ciertas células, tales como los eritrocitos* y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Además esta enfermedad se cataloga dentro de los errores innatos del metabolismo, perteneciente al grupo de las glucogenosis,es decir todas aquellas enfermedades producidas por un depósito o acumulación de glucógeno. 

Esta enfermedad tiene una consecuencia predominantemente en el músculo esquelético debido a una deficiencia en la actividad FFQ celular. La FFQ celular, constituye una enzima clave en el proceso de la glicólisis. esta ruta metabólica es la encargada de oxidar la glucosa hasta convertirla en piruvato, con el fin de la obtención energética para la célula.como bien se sabe el catabolismo de la glucosa consiste en 10 reacciones enzimáticas acopladas las cuales permiten la obtención de ATP, NADH y dos moléculas de piruvato; proceso que ocurre en el citoplasma celular y por tanto independencia a las condiciones de la oxigenación, el piruvato puede dirigirse a diversas rutas metabólicas para la producción de más energía.

Signos y Síntomas

Los pacientes son diagnosticados con esta enfermedad pueden presentar miopatías* y hemólisis*, ya sea como condiciones únicas o en combinación, o bien podrían ser asintomáticos. La miopatía se manifiesta como un conjunto de síntomas que abarcan desde la debilidad leve hasta la intolerancia marcada al ejercicio, presentado como calambres musculares, disminución de reflejos tendinosos y niveles séricos elevados de enzimas musculares. 

Sin embargo, algunas personas presentan una evolución en cuanto a la sintomatología de manera atípica*, pese a que se detecten las mismas variantes de la enzima, lo cual se traduce en una heterogeneidad fenotipica*; a continuación se deja en muestra un cuadro con las clasificaciones en cuanto a la presentación clínica de la enfermedad de Tarui. 

Otros síntomas de esta enfermedad son variables tales como; intolerancia al ejercicio, mialgias*, calambres y ocasionalmente mioglubinuria*, se mencionan que los síntomas de esta enfermedad son muy parecidos a los de la deficiencia de la fosforilasa*,pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del segundo aliento menos frecuentemente. 

(Presentación Clínica de las distintas formas de la enfermedad)

Diagnóstico

Cuando se presenta esta enfermedad, por presentar síntomas poco específicos; es decir sin evidencias francas de de esta enfermedad, el diagnóstico de esta miopatía* metabólica puede resultar difícil. Dependiendo de la presentación clínica y de la intensidad como se presente, los pacientes pueden no presentar hallazgos objetivos y claros con el examen neurológico, electromiografía* y exámenes de rutina de laboratorio, los cuales con frecuencia se describen como normales.

Ante la sospecha clínica, el diagnóstico inmediato se basa en una biopsia de músculo, donde muestra la acumulación de glucógeno asociado con la deficiencia de FFQ por histoquímica*. Estas biopsias a menudo muestran vacuolización* interna con el almacenamiento de glucógeno, que pueden ser reveladas por tinción de PAS* evidenciando el depósito en el sub-sarcolema* y áreas intra-miofibrilares*, aunque en algunos casos los aspectos morfológicos* podrían ser casi normales. 

( Estudio de Tinción de PAS)

Sin embargo, se dice que las primeras sospechas suelen provenir de las crisis agudas reversibles, que se manifiestan principalmente en forma de fatiga prematuras contracturas musculares, con frecuencia acompañadas de rabdomiolisis* con elevada creatina quinasa* en suero, y en ocasiones, por mioglobinuria*. También es posible observar ictericia*, niveles elevados de creatinina Quinasa (CK), hiperuricemia*, reticulocitosis*,  y aumento de la bilirrubina sérica*. La forma de aparicion tardía se presenta con calambres* y mialgias* en la edad adulta, aunque la capacidad de ejercicio tabes baja desde la infancia. Aquellos pacientes con la forma infantil suelen fallecer comúnmente durante el primer año de vida y podrían mostrar signos de artrogriposis* y retraso mental*.

Existen además, pruebas de secuenciación genética para las glucogenosis, que pueden ser aplicadas a pacientes cuyos padres o familiares ya han sido diagnosticados con alguna enfermedad de este tipo, este tipo de muestras como se han mencionado anteriormente son obtenidas gracias a las vellosidades coriónicas o líquido amniótico. 

Tratamiento 

Actualmente no existe un tratamiento en específico para la enfermedad, pero entre sus recomendaciones para estos pacientes,  generalmente evitar el ejercicio físico en exceso o de alta intensidad, así como las dietas libres en aminoácidos de cadena ramificada y suplementos que contengan vitamina B6, esto con el fin de promover la reparación muscular. La enfermedad de Tauri a diferencia de otras enfermedades de la Glucogenosis; sigue manteniendo un tratamiento paliativo*.

Gracias por leer este post, 📚. 

Conceptos:

✓ Áreas Intra-Miofibrilares; son células fibrilares de los músculos que están organizadas en paralelo para formar la estructura característica del interior del músculo, en su interior contienen las proteínas activa y miosina. 

✓ Artrogriposis; síndrome clínico que se da con poca frecuencia. Es un hallazgo clínico de contracturas congénitas.

✓ Atípicas; que se aparta de los tipos conocidos por sus características peculiares. 

✓ Autosómica; gen localizado en uno de los cromosomas no sexuales; significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad. 

✓ Bilirrubina Sérica; es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos reciclados. Dicha degradación se produce en el bazo. 

✓ Calambres; contracciones involuntarias de un músculo, generalmente inofensivas y temporales, pero que pueden ser dolorosas.

✓ Creatinina Quinosa; es una enzima expresada por varios tejidos y tipos celulares, esta presente en varios tipos de tejido musculas; su función es la catálisis de la fosfocreatina, para facilitar que en el músculo se libere la energía que este requiere para su contracción.

✓ Electromiografía; es un procedimiento que se utiliza para diagnosticar la disfunción muscular o nerviosa.

✓ Eritrocitos; también conocidos como glóbulos rojos o hematíes, son células más numerosas de la sangre. Siendo la hemoglobina uno de sus principales componentes, tiene la función de transportar el oxígeno hacia los diferentes tipos de tejidos del cuerpo. 

✓ Fosforilasa; son enzimas que catalizan la adición de un grupo fosfato proveniente de un fosfato inorgánico a un aceptor.

✓ Hemólisis; Descomposición de los glóbulos rojos.

✓ Heterogeneidad Fenotípica; se produce cuando diferentes tipos de cambios genéticos (mutaciones) localizados en el mismo lugar en un cromosoma causan el mismo rasgo físico (fenotipo). Esto significa que diferentes versiones (alelos) de un gen resultan en los mismos fenotipos.

✓ Hiperuricemia; Exceso de ácido úrico en la sangre.

✓ Histoquímica; estudio de la composición química de las células y tejidos de las reacciones químicas que se desarrollan en ellos con ayuda de colorantes específicos. 

✓ Ictericia; Piel amarillenta ocasionada por la acumulación de bilirrubina en la sangre. 

✓ Mialgias; Dolor muscular, el cual puede ser moderado o intenso. 

✓ Morfológicas; disciplina encargada del estudio de la estructura de un organismo o características. Esto se relaciona al aspecto físico de la apariencia externa y así como aspectos de la estructura interna del organismo como huesos y órganos.

✓ Mioglobinuria; expulsión de la mioglobina a través de la orina. La Mioglobina es una proteína que se encuentra en condiciones normales dentro de las células musculares o miocitos. 

✓ Miopatías; patología basada en una deficiencia o anomalía de los grupos musculares.

✓ Paliativo; que sirve para atenuar o suavizar los efectos de una cosa negativa, como un dolor, sufrimiento o un castigo. 

✓ Rabdomiolisis; ruptura de los tejidos musculares que libera una proteína dañina en la sangre. 

✓ Reticulosis; glóbulos rojos que todavía se están desarrollando, es decir, se consideran como glóbulos rojos inmaduros. Estos se producen ena médula ósea y se envían al torrente sanguíneo. 

✓ Retraso Mental; inteligencia y capacidades para desenvolverse por debajo del nivel promedio que se manifiestan antes de los dieciocho años. Estado de funcionamiento cognitivo significativamente inferior al normal para la edad del paciente. 

✓ Sarcolema; es la membrana citoplasmática de las fibras musculares. 

✓ Tinción de PAS; es una de las tinciones más comúnmente utilizada en histología y se usa para evidenciar la presencia de grupos de aldehídos formados por oxidación previa de los hidratos de carbono. 

✓ Vacuolización; proceso de crecimiento y diferenciación de las células vegetales por el que se transforman de embrionarias en adultas parenquimáticas. 

Consulta: 

- Glucogenosis Tipo VII - Enfermedad de Tarui. Facultad de Medicina. Universidad Francisco Marroquín - Guatemala. [Página web en Línea, medicina.ufm.edu] Año, 2008.

- Enfermedad de Tarui: Revisión y perspectiva bioinformática. Centro de Investigaciones en Enfermedades Tropicales, Universidad de Costa Rica. Molina. J., Jiménez. S. [Página web en Línea, actualidad médica.es] Año, 2016.

Glucogenosis Tipo IV ó Enfermedad de Andersen

 Enfermedad de Andersen 

También conocida como la Amilopectinosis, está clasificada dentro de las Glucogenosis tipo IV, se caracteriza por el déficit de la enzima ramificante Amilo (1.4-1.6) tranglucosilasa* o glucotransferasa. 

Fue descrita por primera vez para el año de 1956 por Andersen (aunque ciertos autores difieren que fue para el año 1961), se encuentra individualizada como una afección hereditaria, rara, de transmisión autosómica* recesiva, la cual altera la síntesis y secreción de los quilomicrones* produciendo esteatorrea* y retraso pondoestatural* desde los primeros meses de vida. 

(Dra. Dorothy Hansine Andersen, 1913 - 1963)

Esta causada por la deficiencia de la enzima ramificante mencionada anteriormente, la cual esta causada por mutaciones en el Gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del Glucógeno (GBE), posterior a que la deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de Glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la Amilopectina (Poliglucosano). 

Clínicamente los pacientes que presentan la enfermedad, en el periodo de lactancia se caracterizan por la hepatosplenomegalia* progresiva, hipotonía* muy intensa y atrofia muscular*, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática* a causa de la acumulación de Glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. En ella, el hígado muestra una compleja trama producto de una mutación de la Amilo (1,4 -1,6) transglucosidasa o enzima ramificante debido a una mutación en su gen codificante, localizado en el cromosoma 3p12 y del cual existen numerosas variaciones alélicas*.

Ésta enzima interviene junto al Glucógeno Sintasa en la síntesis del Glucógeno. El defecto enzimático, conduce a la producción de una molécula de Glucógeno deficiente con cadenas periféricas más largas y pocos puntos de ramificación, su estructura es semejante a la Amilopectina y se acumula en todos los tejidos, principalmente en hígado, músculo - esquelético, sistema nervioso, médula ósea y corazón, constituyendo un trastorno sistémico.  

Los pacientes fallecen en su segundo año de vida por una insuficiencia hepática y cardiopatía*. Presentan una hepatopatía* grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de Glucógeno dentro de la normalidad.

Signos y Síntomas

Se considera como una enfermedad que representa el 3% de todas aquellas enfermedades de almacenamiento del Glucógeno. Su cuadro clínico es heterogéneo*, afectando principalmente al hígado o al sistema neuromuscular. 

En su forma Clásica, los niños se encuentran sanos al nacer, pero van desarollando Hepatomegalia*, hipotonía* y retraso del desarollo entre los primeros meses de vida. Con el paso de los años, la enfermedad progresa rápidamente a Cirrosis* con Hipertensión* portal y Ascitis*, causando la muerte durante la primera infancia. En pocos casos se ha detectado una forma hepática no progresiva. 

En la manifestación Neuromuscular* , la edad de la aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. Su forma más grave, comienza antes del nacimiento con una disminución o ausencia de movimientos fetales, Artogriposis*, pulmones Hipoplásicos* y muerte perinatal. 

Los pacientes con formas congénitas, tienen Hipotonía* grave, Cardiomiopatía*, Depresión Respiratoria*, y Afectación Neuronal*.

Sin embargo, se han detectado formas más leves con una aparición posterior caracterizadas por debilidad muscular o Cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca. También se han descrito formas neurológicas en adultos con disfunciones en el Sistema Nervioso Central y Periférico, (APBD, enfermedad con cuerpos de Poliglucosano* del adulto), caracterizada por lesiones generalizadas de las neuronas motoras superiores e inferiores.

Diagnóstico

El Diagnóstico se basa en la demostración del déficit enzimático en fibroblastos* y hematíes* y en la acumulación de Glucógeno de estructura anómala en tejidos. También pueden incluirse Galactosemia*, Hidrops Fetal* , Tirosinemia*.

El diagnóstico prenatal es posible utilizando tanto amniocitos* como Vellosidades Coriónicas cultivadas. Así como pueden analizarse muestras de ADN.

Tratamiento 

No hay un tratamiento en específico, el único tratamiento paliativo es el trasplante hepático (efectuado en un solo paciente pero con resultados muy alentadores), y manifestándose la enfermedad en una forma muy grave, donde además, no se evidencien problemas cardíacos.

No obstante, el pronóstico de vida, es desfavorable para los pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas las cuales no permiten el transplante de hígado. El pronóstico a largo plazo para el resto de pacientes depende de la magnitud, gravedad y progresión de la enfermedad.

Conceptos

✓ Afectación Neuronal; afectación pronunciada por un traumatismo o enfermedad que causa un daño a la vaina de mielina, qué es la cubierta protectora la cual rodea a las neuronas.

✓ Amilopectinosis; déficit de la enzima ramificante del Glucógeno, enfermedad de almacenamiento del Glucógeno tipo 4.

✓ Amniocitos; célula procedente del epitelio amniótico que se encuentra suspendida en el líquido amniótico.

✓ Artogriposis; no es una enfermedad en si misma, sino un síndrome clínico; se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo en los miembros y se asocia ocasionalmente a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.

✓ Ascitis; inflamación abdominal causada por la acumulación de líquido, frecuentemente relacionada con una enfermedad hepática.

✓ Atrofia Muscular; término médico referido a la disminución del tamaño de músculo, perdiendo fuerza debido a la relación con su masa.

✓ Autosómico Recesivo; el término se refiere a que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

✓ Cardiomiopatía; es una enfermedad hereditaria o adquirida del miocardio, dificulta la tarea del corazón en transportar la sangre al cuerpo provocando insuficiencia cardíaca.

✓ Cardiopatía; afección cardíaca que se manifiesta mediante vasos sanguíneos enfermos, problemas estructurales y coágulos sanguíneos.

✓ Cirrosis Hepática; lesión hepática crónica ocasionada por una variedad de causas que lleva a la formación de cicatrices y la insuficiencia hepática.

✓ Depresión Respiratoria; condición física qué ocurre cuando el dolor es aliviado abruptamente y los efectos de los sedantes opioides no son contrarrestados por el efecto estimulante del dolor.

✓ Esteatorrea; presencia de grasa en las heces, por lo general ocurre debido al consumo excesivo de los alimentos ricos en grasas.

✓ Fibroblastos; tipo de células residente del tejido conectivo propiamente dicho, se encarga de sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del tejido de muchos animales.

✓ Galactosemia; enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática, manifestándose con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, la cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y en el sistema nervioso central.

✓ Hematíes; células de la sangre que se encargan de transportar el oxígeno a los órganos y tejidos, dentro de los hematíes se encuentra la hemoglobina, responsable del color rojo de la sangre.

✓ Hepatomegalia; agrandamiento del hígado.

✓ Hepatopatía; cualquier afección que daña el hígado y no permite que funcione correctamente.

✓ Hepatosplenomegalia; aumento simultáneo objetivable del tamaño del hígado y del vaso, este es un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido.

✓ Heterogéneo; qué está formado por elementos de distinta clase o naturaleza.

✓ Hidrops Fetal; también denominado Hidropesía Fetal inmunitaria, es una complicación de una forma grave de incompatibilidad Rh, la cual puede prevenirse. se trata de una afección en la cual la madre que tiene el tipo de sangre Rh negativo produce anticuerpos para las células sanguíneas Rh positivo de su bebé Y estos cruzan la placenta.

✓ Hipertensión; afección en la que la presión de la sangre hacia las paredes de la arteria es demasiado alta.

✓ Hipoplásicos; se refiere al desarrollo anormal, incompleto, detenido (sin completarse) de un órgano o tejido. 

✓ Hipotonía; tonicidad muscular débil.

✓ Hipotoníca; envío logía se refiere a una solución que tiene una menor concentración de soluto en el medio exterior en relación al medio interior de la célula.

✓ Neuromuscular; se refiere a la unión entre el axón de una neurona (de un nervio motor) y un efector, que en este caso sería una fibra muscular.

✓ Poliglucosano; moléculas de gran tamaño formadas por polisacáridos anhidros que por hidrólisis dan lugar a una hexosa, fundamentalmente glucosa. El almidón, la celulosa y el glucógeno son poliglucosanos.

✓ Pondoestatural; es el período de vida que va desde el nacimiento hasta los 12 años de edad. El cual a su vez está dividido en; recién nacido - hasta el primer mes, lactante - hasta los 2 años, y preescolar - hasta los 6 años.

✓ Quilomicrones; son lipoproteínas que tienen la función de transportar los lípidos procedentes de la dieta hasta el hígado y otros tejidos.se sintetizan en las células de la pared intestinal desde donde pasan al plasma sanguíneo. Son el tipo de lipoproteína de mayor tamaño, superando los 100 mm.

✓ Tirosemia; error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en dónde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además del retardo mental.

✓ Transglicosilasas; enzimas de vital importancia para la salud de la bacteria ya que son las encargadas de comenzar el proceso de reciclaje del peptidoglicano.

✓ Variaciones Alélicas; se refiere a la microevolución en cuanto a la frecuencia de las variantes genéticas o alelos de una población y por lo general que ocurre en periodos relativamente cortos de tiempo. Alélica, se refiere a qué tan común es un alelo en una población.

Muchas gracias por leer 📚, espero este contenido sea de gran aprendizaje.

Consulta:

- Enfermedad de Anderson (Esteatorrea por retención de Quilomicrones): Criterios diagnósticos. Vol. 47 N° 2. Benavent. M., Cassanova. M., Pérez. A., Konickx. C., Calvete. J. [Documento de PDF, pág 195/197], 1997.

- Glucogenosis tipo IV o Enfermedad de Andersen o Amilopectinos. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. [Página Web en Línea, www.glucogenosis.org], s/a.

- Relación entre Consanguinidad y Glucogenosis Tipo IV en una Familia del Medio Rural. Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de la UCV - Escuela de Medicina "Dr. Pablo Acosta Ortiz", Universidad Centro Occidental Lisandro Alvarado, Barquisimeto - Lara, Venezuela. Herrera. A., Henríquez. M., Estrada. P., [Documento de PDF, pág 206/ 207], Octubre, 2008.

- Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del Glucógeno. Dra, Froissart R. [Página Web en Línea, orpha.net - Portal de Información de Enfermedades raras y medicamentos huérfanos], Septiembre, 2009.

Glucogenosis Tipo I ó Enfermedad de Von Gierke

 Enfermedad de Von Gierke 

Es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria; afección por la que el cuerpo no posee la habilidad de descomponer el Glucógeno. Afecta principalmente a la Enzima Glucosa - 6 - Fosfatasa. Esta enfermedad fue diagnosticada por primera vez en el año 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente por Von Gierke en en año 1929.

También es conocida como la Glucogenosis Tipo I (GSD - I), provocada por las distintas deficiencias en el sistema de la Glucosa - 6 - Fosfatasa. En este sentido, el efecto básico es que el paciente no puede convertir la Glucosa - 6 - Fosfato en glucosa libre (sustancia por la cual el organismo obtiene cargas de energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre, trayendo por consecuencia que algunos pacientes, sobretodo niños , tengan un alto riesgo de sufrir profundas hipoglucemias*. Se conoce que el error metabólico se centra en el hígado*, aunque también puede existir deficiencias de la enzima en los riñones* e intestino delgado*. 

El hígado de una persona sana, almacena la glucosa en forma de Glucógeno (un estimado de 5 gramos de Glucógeno por cada 100 gramos de tejido hepático), de manera que cuando el nivel de azúcar en sangre cae, este Glucógeno se convierte en Glucosa libre y conserva el nivel de azúcar normal en sangre (conocido como normoglucemia). 

En el caso de los pacientes con la Enfermedad de Von Gierke (GSD - I), ellos pueden almacenar la glucosa como Glucógeno, pero no pueden liberarlo normalmente; lo que sucede es que al tiempo se acumulen grandes cantidades de Glucógeno en el hígado. Y ciertas hormonas*, particularmente el Glucagón*, se incrementan en el organismo en un vano intento de hacer crecer el nivel de azúcar en sangre. Considerablemente, también aumenta el ácido láctico* y las grasas en la sangre. Dónde dichas grasas se movilizan y se almacenan en el hígado (generando esto el efecto del hígado graso) junto con el Glucógeno, lo que conduce a un agrandamiento del hígado (conocido como Hepatomegalia). Y por lo demás, el hígado trabaja de manera normal. 

Signos y Síntomas

Durante la Niñez: 

• Hipoglucemia; niveles de azúcar en sangre, muy bajos.

• Ausencia de respuesta a la prueba de Glucagón o Adrenalina; incremento del ácido láctico en sangre en lugar del nivel de azúcar.

• Hepatomegalia; agrandamiento del hígado.

• Apariencia sonrojad@ / "de muñeca"; mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y vientre protuberante*.

• Intolerante al ayuno; por lo que es necesario la ingesta de comida frecuente.

• Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente los triglicéridos*).

• Retraso en el crecimiento lineal y de desarrollo motor.

• Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias*.

• Neutropenia* e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los neutrófilos*.

Durante la Pubertad;

• Retraso de la Pubertad y desarrollo insuficiente. 

• Nivel elevado de ácido úrico* que puede provocar episodios de gota.

• Adenomas Hepáticos*, los cuales si no son tratados adecuadamente pueden derivar en malignos.

• Cálculos Renales o Insuficiencia Renal.

• Osteoporosis*, consecuencia de un equilibrio cálcico negativo.

• Proteinuria* y micro-albuminuria*.

Diagnóstico

Cuándo hay sospecha de la presencia de la enfermedad GSD-I, se deben realizar una serie de procesos diagnósticos donde se incluyen los análisis de la química sanguínea, así como radiografías, tomografías e incluso pruebas de ultrasonido de hígado y riñones; esto con el fin de poder detectar alguna anomalía* a tiempo.

Con respecto a los análisis de la química sanguínea, se debe destacar que la hipoglucemia en ayunas con hiperlipidemia*, acidosis láctica y una respuesta disminuida o nula de la glucemia a la adrenalina y el glucagón, sugieren fuertemente el diagnóstico, particularmente si se está ante la presencia de hepatomegalia.  Por otra parte la perfusión intravenosa de galactosa aumenta más el nivel de lactato en sangre que el de glucosa.

Sin embargo cuando no se cuenta con un estudio genético previo, el diagnóstico definitivo para la enfermedad de Von Gierke, se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles de la enzima G-6-Fosfatasa y a la presencia de depósitos de glucógeno en el hígado a partir del análisis bioquímico y microscópico de una biopsia* hepática. Es donde se debe proceder de forma urgente con la extracción de la biopsia; si los síntomas, los análisis de laboratorio y el examen de los órganos afectados sugieren la presencia de la Glucogenosis tipo I; también si existen antecedentes en la familia donde se haya desembocado la realización de estudios genéticos tendentes para la identificación de las mutaciones en algunos de los dos padres, entonces puede existir una alta probabilidad de diagnosticar la posible enfermedad en nuevos afectados de manera rápida, precisa y no invasiva; mediante el estudio del análisis de ADN a partir de una muestra sanguínea del paciente, donde se confirmara la enfermedad y se advierte la presencia simultánea de las mutaciones previamente detectadas en algunos de los dos padres.

Sin embargo se conoce que las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal de otros trastornos como el estudio enzimático de las vellosidades coriónicas*, o del líquido amniótico* no sirven para detectar el déficit de la enzima Glucosa-6-Fosfatasa, por lo que el diagnóstico prenatal vía análisis enzimático se complica enormemente para la Glucogenosis tipo I.

 No obstante, el diagnóstico prenatal puede resultar factible para los distintos subtipos de la GSD-I, esto es debido a qué se aplica un análisis genético del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas, siempre que exista antecedentes familiares, que hayan permitido detectar las mutaciones causantes de dicha enfermedad.

Tratamiento 

Se conoce que actualmente el tratamiento para la enfermedad de Von Gierke se lleva exclusivamente a cabo mediante terapias paliativas, las cuales son principalmente a través del seguimiento de unas pautas nutricionales adecuadas, estás suelen permitir un control aceptable en la sintomatología de la enfermedad; sin embargo no deben desdeñarse* aquellos avances que se produzcan en el campo de otras incipientes terapias de investigación, tales como la sustitución enzimática y las terapias génicas, que podrían proporcionar una cura definitiva de la enfermedad en el transcurso de los próximos años.

Entre las terapias más comunes están las terapias paliativas, estás se subdividen en los tipos 1a y 1b las primeras refieren principalmente aquellos aspectos nutricionales mientras que las segundas refieren el control y prevención de los episodios infecciosas

Paliativas comunes a los tipos 1a y 1b

Se conoce que las metas principales del tratamiento para la enfermedad de Von gierke mediante las pautas nutricionales es principalmente la prevención de los episodios de hipoglucemia que puedan poner en riesgo la vida del paciente así como la conservación del hígado en las mejores condiciones posibles con el objetivo de evitar el posible transplante hepático Esta última opción es una vía a evitar

El objetivo principal de las terapias nutricionales consiste en la reducción mínima de la acidosis orgánica y conservar los niveles óptimos de glucemia por encima de los 70 MG/el, evitando la hipoglucemia secundaria a una ingesta insuficiente de glucosa adicionalmente se recomienda la administración de aquellos alimentos de elevado contenido en almidón, separados en un intervalo de tiempo de dos horas y media a tres horas y media durante el día esto es según la tolerancia del paciente, también puede combinarse con la administración nocturna por Sonda de aquellos preparados líquidos que contengan polímeros de glucosa

 La respuesta que tenga el paciente este tratamiento alimenticio es variable Aunque suele mejorar significativamente en la mayoría de los casos de aquellos trastornos asociados a la GSD-I, aún así estos trastornos no se corrigen por completo los niveles de lactato ácido úrico y triglicéridos se mantienen en una tendencia leve y moderadamente elevados en la mayoría de los pacientes.

 Tratamiento con almidón de maíz ,indicado para niños mayores,  adolescentes y adultos, puede emplearse el almidón de maíz - conocido también conocido como la maizena - esto como la alternativa de tratamiento eficaz para pacientes con la Glucogenosis Tipo I, este tratamiento mantiene la glucemia relativamente constante, siempre y cuando la glucemia inicial es normal. Es importante introducir de manera paulatina el tratamiento con almidón de maíz utilizando concentraciones crecientes a medida que avanza el tratamiento, esto con el objeto de madurar el sistema enzimático del páncreas.

 Tratamiento con Glycosade; a inicios del año 2002 varios grupos de investigadores, comenzaron a buscar uno sustituto del almidón de maíz el cual pudiera permitir espaciar más los tiempos de ingestión, especialmente durante el horario nocturno, esto con la finalidad de alargar los periodos de descanso de los afectados por la Glucogenosis Tipo I, finalmente pudieron encontrar el mejor candidato, denominado Glycosade desarrollado por Vitaflo International y ya para los años 2006 y 2007, a un primer grupo de 12 voluntarios, le encontraron una mejora  estadísticamente significativa, para el mantenimiento de la normaglucemia durante más tiempo en comparación con el tradicional almidón de maíz. 

Transplante Hepático; hoy en día sólo debe considerarse para que ellos pacientes que no responden a un tratamiento dietético adecuado; o que hayan desarrollado adenomas malignos. El transplante corrige la enfermedad tanto en el tipo I como en el Ib, sin embargo en este último no se corrige la neutropenia.

A continuación serán mencionadas aquellas terapias que aún persisten en la fase de investigación;

Terapia Enzimática, consiste en la reposición de la enzima faltante en el hígado (G-6-Fosfstasa), el problema presentado para este caso, es que resulta muy difícil hacer llegar la enzima producida en laboratorio al lugar adecuado de la célula para que allí se realice su función, esto es así debido a que el complejo enzimático de la Glucosa- 6 -fosfatasa, no se encuentra en el torrente circulatorio ni está libre en el citoplasma, sino que forma parte de la membrana del retículo endoplasmático, concretamente en la cara interna de dicha membrana.

Hasta la fecha no se han logrado resultados aceptables en este campo; debido a que esta dificultad añadida complica enormemente la viabilidad terapéutica de la substitución enzimática en el tratamiento de la Glucogenosis Tipo I ya que no sólo basta con administrar la enzima a los afectados, sino que además habría que conseguir instalarla en el lugar adecuado; esta es una situación que enormemente se ve dificultada por los escasos recursos económicos que se dedican a promover esta investigación, más aún en una enfermedad que se cataloga como rara y por tanto considerada poco rentable.

Terapia Genética,esto es la preparación del gen en laboratorio para luego colocarlo en el lugar adecuado y que sintetice a la enzima G-6-fosfatasa, la dificultad en este caso es localizar que los genes utilizados se mantengan en un nivel terapéutico y por un tiempo prolongado y por otra parte en prevenir la respuesta del sistema inmunológico para que está no impida la transferencia de los genes.

Se conoce que esta terapia es la que presenta como una de las grandes esperanzas a la futura curación de la enfermedad y en buena parte de los trabajos de investigación recientes sobre la patología de Von Gierke.

Terapia Celular, consiste en introducir en el hígado del individuo afectado con la Glucogenosis Tipo I, células madre hepáticas de un individuo sano adulto, esto conlleva menos riesgo que un trasplante hepático y los primeros resultados observables demuestran una corrección en los niveles de glucosa sanguínea con ausencia de hipoglucemia e incluso posibilidad de tener una dieta y vida normal. 

Aunque se necesitan hacer más ensayos para comprobar la eficacia de la terapia, no cabe duda que es una nueva posibilidad en el camino de búsqueda en una terapia curativa de la enfermedad.

Conceptos:

✓ Ácido Láctico; sustancia que nuestro cuerpo produce naturalmente durante la práctica de actividad física cuando nuestro organismo no puede obtener energía a través del oxígeno; está se origina, principalmente, en las células musculares y en los glóbulos rojos.

✓ Adenoma Hepático; es un tumor benigno e infrecuente del hígado particularmente se descubre en mujeres jóvenes.

✓ Anomalía; cambio o desviación con respecto a lo que es normal, regular, natural o previsible.

✓ Ácido Úrico; es un ácido débil producido en el hígado, músculos, intestinos, riñones y endotelio vascular; como producto final del catabolismo de las purinas mediante la acción de la enzima xantina oxidasa. Es un compuesto orgánico del carbono nitrógeno, oxígeno e hidrógeno.

✓ Biopsia; es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra total o parcial de tejido para ser examinada al microscopio por un médico anatomopatológo.

✓ Desdeñarse; no considerar de importancia a una cosa.

✓ Glucagón; es una hormona peptídica de 29 aminoácidos producida por las células alfa del páncreas; se encarga de aumentar los niveles de glucosa en la sangre utilizando los niveles de glucosa que existen en el hígado.

✓ Hígado; órgano glandular del hombre y otros vertebrados, de forma aplanada, tamaño grande y color rojo oscuro; que interviene en la función digestiva, segrega la bilis, almacena sustancias, nutrientes, elimina sustancias tóxicas y sintetiza enzimas, proteínas y glucosa.

✓ Hiperlipidemia; afección caracterizada por niveles elevados de partículas de grasa -lípidos -, en la sangre.

✓ Hipoglucemia; niveles bajos de azúcar en la sangre. 

✓ Hormona; mensajero químico del cuerpo que controla numerosas funciones y circula a través de la sangre hacia los órganos y tejidos.

✓ Intestino Delgado; porción tubular del aparato digestivo que se extiende desde el estómago hasta el ano y en el cual se complementa la digestión de los alimentos, y se encarga de verificar la absorción de los productos útiles resultantes.

✓ Líquido Amniótico; fluido líquido que rodea y amortigua al embrión, luego el feto en desarrollo, en el interior del saco amniótico. permite el feto moverse dentro de la pared del útero sin que las paredes de este se ajusten demasiado su cuerpo, además proporciona sustentación hidráulica.

✓ Micro-Albuminuria; son valores de 30 a 300 My/24h, 20-200 ug/min, 30-300 ug/MG o 30-300 MG/g (todos los valores equivalentes pero en diferentes unidades) de una proteína conocida como albúmina en una muestra de orina.

✓ Neutrófilos; tipo de célula inmunitaria, ayuda a combatir las infecciones qué son introducidas en el organismo y segregan enzimas que los destruyen, es un tipo de glóbulo blanco, un tipo de granulocito y un tipo de fagocito.

✓ Neutropenia; recuento bajo normal de un tipo de glóbulos blancos (Neutrófilos), puede ser ocasionado por enfermedades que dañan a la médula ósea, por infecciones o por ciertos medicamentos.

✓ Osteoporosis; afección en la que los huesos se debilitan y se vuelven frágiles.

✓ Plaqueta; célula de la sangre de los vertebrados pequeña y sin núcleo que tiene forma de disco ovalado o redondo; e interviene en la coagulación de la sangre.

✓ Proteinuria; Exceso de proteína en la orina.

✓ Protuberante; que sobresalen más de lo que se considera normal.

✓ Riñones; órgano principal del sistema urinario, son la parte fundamental que fabrica la orina.

✓ Triglicéridos; tipo de grasa presente en la sangre.

✓ Vellosidades Coriónicas; son proyecciones minúsculas de tejido placentario que comparten la composición genética del bebé. 

Gracias por leer📚, hasta aquí el contenido acerca de la Enfermedad de Von Gierke o también conocida como la Glucogenosis Tipo I, para más aporte académico, déjame saber en tus comentarios 🔬.

Consulta: 

- Guía Informativa para la Glucogenosis Tipo I (Enfermedad de Von Gierke), 4ta Edición. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). Sueiro, J., Cede, J., Morales, A. [Folleto en Línea]. Enero, 2010.