Enfermedad de Andersen
También conocida como la Amilopectinosis, está clasificada dentro de las Glucogenosis tipo IV, se caracteriza por el déficit de la enzima ramificante Amilo (1.4-1.6) tranglucosilasa* o glucotransferasa.
Fue descrita por primera vez para el año de 1956 por Andersen (aunque ciertos autores difieren que fue para el año 1961), se encuentra individualizada como una afección hereditaria, rara, de transmisión autosómica* recesiva, la cual altera la síntesis y secreción de los quilomicrones* produciendo esteatorrea* y retraso pondoestatural* desde los primeros meses de vida.
(Dra. Dorothy Hansine Andersen, 1913 - 1963)
Esta causada por la deficiencia de la enzima ramificante mencionada anteriormente, la cual esta causada por mutaciones en el Gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del Glucógeno (GBE), posterior a que la deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de Glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la Amilopectina (Poliglucosano).
Clínicamente los pacientes que presentan la enfermedad, en el periodo de lactancia se caracterizan por la hepatosplenomegalia* progresiva, hipotonía* muy intensa y atrofia muscular*, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática* a causa de la acumulación de Glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. En ella, el hígado muestra una compleja trama producto de una mutación de la Amilo (1,4 -1,6) transglucosidasa o enzima ramificante debido a una mutación en su gen codificante, localizado en el cromosoma 3p12 y del cual existen numerosas variaciones alélicas*.
Ésta enzima interviene junto al Glucógeno Sintasa en la síntesis del Glucógeno. El defecto enzimático, conduce a la producción de una molécula de Glucógeno deficiente con cadenas periféricas más largas y pocos puntos de ramificación, su estructura es semejante a la Amilopectina y se acumula en todos los tejidos, principalmente en hígado, músculo - esquelético, sistema nervioso, médula ósea y corazón, constituyendo un trastorno sistémico.
Los pacientes fallecen en su segundo año de vida por una insuficiencia hepática y cardiopatía*. Presentan una hepatopatía* grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de Glucógeno dentro de la normalidad.
Signos y Síntomas
Se considera como una enfermedad que representa el 3% de todas aquellas enfermedades de almacenamiento del Glucógeno. Su cuadro clínico es heterogéneo*, afectando principalmente al hígado o al sistema neuromuscular.
En su forma Clásica, los niños se encuentran sanos al nacer, pero van desarollando Hepatomegalia*, hipotonía* y retraso del desarollo entre los primeros meses de vida. Con el paso de los años, la enfermedad progresa rápidamente a Cirrosis* con Hipertensión* portal y Ascitis*, causando la muerte durante la primera infancia. En pocos casos se ha detectado una forma hepática no progresiva.
En la manifestación Neuromuscular* , la edad de la aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. Su forma más grave, comienza antes del nacimiento con una disminución o ausencia de movimientos fetales, Artogriposis*, pulmones Hipoplásicos* y muerte perinatal.
Los pacientes con formas congénitas, tienen Hipotonía* grave, Cardiomiopatía*, Depresión Respiratoria*, y Afectación Neuronal*.
Sin embargo, se han detectado formas más leves con una aparición posterior caracterizadas por debilidad muscular o Cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca. También se han descrito formas neurológicas en adultos con disfunciones en el Sistema Nervioso Central y Periférico, (APBD, enfermedad con cuerpos de Poliglucosano* del adulto), caracterizada por lesiones generalizadas de las neuronas motoras superiores e inferiores.
Diagnóstico
El Diagnóstico se basa en la demostración del déficit enzimático en fibroblastos* y hematíes* y en la acumulación de Glucógeno de estructura anómala en tejidos. También pueden incluirse Galactosemia*, Hidrops Fetal* , Tirosinemia*.
Tratamiento
No hay un tratamiento en específico, el único tratamiento paliativo es el trasplante hepático (efectuado en un solo paciente pero con resultados muy alentadores), y manifestándose la enfermedad en una forma muy grave, donde además, no se evidencien problemas cardíacos.
No obstante, el pronóstico de vida, es desfavorable para los pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas las cuales no permiten el transplante de hígado. El pronóstico a largo plazo para el resto de pacientes depende de la magnitud, gravedad y progresión de la enfermedad.
Conceptos
✓ Afectación Neuronal; afectación pronunciada por un traumatismo o enfermedad que causa un daño a la vaina de mielina, qué es la cubierta protectora la cual rodea a las neuronas.
✓ Amilopectinosis; déficit de la enzima ramificante del Glucógeno, enfermedad de almacenamiento del Glucógeno tipo 4.
✓ Amniocitos; célula procedente del epitelio amniótico que se encuentra suspendida en el líquido amniótico.
✓ Artogriposis; no es una enfermedad en si misma, sino un síndrome clínico; se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo en los miembros y se asocia ocasionalmente a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.
✓ Ascitis; inflamación abdominal causada por la acumulación de líquido, frecuentemente relacionada con una enfermedad hepática.
✓ Atrofia Muscular; término médico referido a la disminución del tamaño de músculo, perdiendo fuerza debido a la relación con su masa.
✓ Autosómico Recesivo; el término se refiere a que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
✓ Cardiomiopatía; es una enfermedad hereditaria o adquirida del miocardio, dificulta la tarea del corazón en transportar la sangre al cuerpo provocando insuficiencia cardíaca.
✓ Cardiopatía; afección cardíaca que se manifiesta mediante vasos sanguíneos enfermos, problemas estructurales y coágulos sanguíneos.
✓ Cirrosis Hepática; lesión hepática crónica ocasionada por una variedad de causas que lleva a la formación de cicatrices y la insuficiencia hepática.
✓ Depresión Respiratoria; condición física qué ocurre cuando el dolor es aliviado abruptamente y los efectos de los sedantes opioides no son contrarrestados por el efecto estimulante del dolor.
✓ Esteatorrea; presencia de grasa en las heces, por lo general ocurre debido al consumo excesivo de los alimentos ricos en grasas.
✓ Fibroblastos; tipo de células residente del tejido conectivo propiamente dicho, se encarga de sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del tejido de muchos animales.
✓ Galactosemia; enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática, manifestándose con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, la cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y en el sistema nervioso central.
✓ Hematíes; células de la sangre que se encargan de transportar el oxígeno a los órganos y tejidos, dentro de los hematíes se encuentra la hemoglobina, responsable del color rojo de la sangre.
✓ Hepatomegalia; agrandamiento del hígado.
✓ Hepatopatía; cualquier afección que daña el hígado y no permite que funcione correctamente.
✓ Hepatosplenomegalia; aumento simultáneo objetivable del tamaño del hígado y del vaso, este es un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido.
✓ Heterogéneo; qué está formado por elementos de distinta clase o naturaleza.
✓ Hidrops Fetal; también denominado Hidropesía Fetal inmunitaria, es una complicación de una forma grave de incompatibilidad Rh, la cual puede prevenirse. se trata de una afección en la cual la madre que tiene el tipo de sangre Rh negativo produce anticuerpos para las células sanguíneas Rh positivo de su bebé Y estos cruzan la placenta.
✓ Hipertensión; afección en la que la presión de la sangre hacia las paredes de la arteria es demasiado alta.
✓ Hipoplásicos; se refiere al desarrollo anormal, incompleto, detenido (sin completarse) de un órgano o tejido.
✓ Hipotonía; tonicidad muscular débil.
✓ Hipotoníca; envío logía se refiere a una solución que tiene una menor concentración de soluto en el medio exterior en relación al medio interior de la célula.
✓ Neuromuscular; se refiere a la unión entre el axón de una neurona (de un nervio motor) y un efector, que en este caso sería una fibra muscular.
✓ Poliglucosano; moléculas de gran tamaño formadas por polisacáridos anhidros que por hidrólisis dan lugar a una hexosa, fundamentalmente glucosa. El almidón, la celulosa y el glucógeno son poliglucosanos.
✓ Pondoestatural; es el período de vida que va desde el nacimiento hasta los 12 años de edad. El cual a su vez está dividido en; recién nacido - hasta el primer mes, lactante - hasta los 2 años, y preescolar - hasta los 6 años.
✓ Quilomicrones; son lipoproteínas que tienen la función de transportar los lípidos procedentes de la dieta hasta el hígado y otros tejidos.se sintetizan en las células de la pared intestinal desde donde pasan al plasma sanguíneo. Son el tipo de lipoproteína de mayor tamaño, superando los 100 mm.
✓ Tirosemia; error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en dónde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además del retardo mental.
✓ Transglicosilasas; enzimas de vital importancia para la salud de la bacteria ya que son las encargadas de comenzar el proceso de reciclaje del peptidoglicano.
✓ Variaciones Alélicas; se refiere a la microevolución en cuanto a la frecuencia de las variantes genéticas o alelos de una población y por lo general que ocurre en periodos relativamente cortos de tiempo. Alélica, se refiere a qué tan común es un alelo en una población.
Muchas gracias por leer 📚, espero este contenido sea de gran aprendizaje.
Consulta:
- Enfermedad de Anderson (Esteatorrea por retención de Quilomicrones): Criterios diagnósticos. Vol. 47 N° 2. Benavent. M., Cassanova. M., Pérez. A., Konickx. C., Calvete. J. [Documento de PDF, pág 195/197], 1997.
- Glucogenosis tipo IV o Enfermedad de Andersen o Amilopectinos. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. [Página Web en Línea, www.glucogenosis.org], s/a.
- Relación entre Consanguinidad y Glucogenosis Tipo IV en una Familia del Medio Rural. Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de la UCV - Escuela de Medicina "Dr. Pablo Acosta Ortiz", Universidad Centro Occidental Lisandro Alvarado, Barquisimeto - Lara, Venezuela. Herrera. A., Henríquez. M., Estrada. P., [Documento de PDF, pág 206/ 207], Octubre, 2008.
- Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del Glucógeno. Dra, Froissart R. [Página Web en Línea, orpha.net - Portal de Información de Enfermedades raras y medicamentos huérfanos], Septiembre, 2009.
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